Propose que le projet de loi S-280, Loi concernant un cadre national sur la maladie falciforme, soit lu pour la deuxième fois.

— Honorables sénateurs, je prends la parole aujourd’hui pour vous parler du projet de loi S-280, Loi concernant un cadre national sur la maladie falciforme.

Il en a déjà été question au Parlement. En 2011, à l’autre endroit, la députée Kirsty Duncan a déposé le projet de loi C-221, visant à mettre en place une stratégie nationale globale sur la drépanocytose et les thalassémies.

Malheureusement, ce projet de loi en est resté à l’étape de la première lecture. Poursuivant l’engagement de la députée Duncan, notre collègue la sénatrice Cordy a déposé dans cette Chambre le projet de loi S-211, qui faisait du 19 juin la Journée nationale de la sensibilisation à la drépanocytose. Ce projet de loi a reçu la sanction royale en décembre 2017.

Merci, sénatrice Cordy.

Cette maladie porte plusieurs noms.

Elle est connue dans les milieux francophones sous le nom de drépanocytose, dont l’étymologie grecque, drepanon, signifie « faucille » ou « croissant ». Dans les milieux anglo-saxons, le nom utilisé est « maladie ou anémie falciforme », dont la traduction anglaise est sickle cell disease, ou sickle cell anemia. Cette diversité terminologique est couramment utilisée. Pour les besoins de mon discours, j’utiliserai l’expression « maladie falciforme ».

En quoi consiste cette maladie exactement?

Pour bien la comprendre, permettez-moi de faire une brève incursion dans le monde de la médecine. Ne vous inquiétez pas; je ferai en sorte que mes propos ne vous assomment pas trop à cette heure tardive.

Cette maladie existe depuis la nuit des temps. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick, et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.

C’est une maladie génétique rare, chronique et multisystémique qui affecte la qualité de vie et réduit l’espérance de vie. C’est une condamnation à mort.

C’est une maladie héréditaire : elle ne s’attrape pas comme un rhume. Elle est transmise par les parents, quand l’enfant hérite des gènes des deux parents. Environ 5 % de la population mondiale est porteuse du gène, aussi appelé « trait ». Ce pourcentage atteint 25 % et plus dans certaines régions du globe.

Pour ce qui est de sa prévalence, elle touche environ 6 000 Canadiens. Le Dr Yves Giguère, directeur du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin, nous parle de la maladie falciforme comme d’une maladie rare, avec un cas sur 2 000 naissances au Québec.

La maladie falciforme est prévalente chez les personnes originaires de l’Afrique, des Caraïbes, du Moyen-Orient, de l’Amérique centrale et du Sud, de certaines régions de l’Inde et du bassin méditerranéen. Selon une étude publiée en 2023 par Jacob Pendergrast et ses collègues du Toronto General Hospital Research Institute : « La prévalence estimée des patients atteints de la drépanocytose en Ontario entre 2007 et 2016-2017 était d’une personne sur 4 200 », et le nombre des patients affectés ayant besoin de soins hospitaliers est substantiel.

Il s’agit d’une maladie chronique et multisystémique : elle est présente à la naissance, elle dure toute la vie et elle atteint tous les systèmes de l’organisme.

La maladie falciforme est une maladie génétique de l’hémoglobine; il s’agit de la protéine qui est présente dans les globules rouges. Son rôle est de transporter l’oxygène. Quand elle est anormale, elle cause une déformation des globules rouges. Normalement circulaires et souples, les globules rouges prennent une forme de croissant ou de faucille, comme l’indique le nom « falciforme ». Cette déformation les rend rigides et entraîne une obstruction des petits vaisseaux sanguins, appelée vaso-occlusion. La durée de vie des globules rouges passe de 120 à 20 jours, causant ainsi une anémie grave. Comme tous les organes reçoivent du sang, ils sont tous potentiellement atteints; ils manquent d’oxygène, ce qui est à l’origine des différents symptômes et des complications que je vais vous énumérer.

Les symptômes majeurs les plus courants sont des crises vaso-occlusives responsables de douleurs thoraciques, osseuses et articulaires d’une intensité moyenne à intolérable, exigeant souvent de nombreuses hospitalisations; il peut se produire aussi des infections pouvant aller de la septicémie au décès, si elles ne sont pas traitées dans l’immédiat. Je vais me restreindre à cela.

Parmi les complications les plus courantes, on compte les accidents vasculaires cérébraux. On signale qu’un accident vasculaire cérébral survient chez un patient sur 10 parmi ceux qui sont âgés de moins de 20 ans. Ils souffrent aussi de ce qu’on appelle l’hypertension pulmonaire, ce qui crée un besoin quotidien d’oxygène pour le reste de leur vie. Il y a aussi l’insuffisance rénale pouvant mener jusqu’à la dialyse et j’en passe.

Sur le plan de la réduction de l’espérance de vie, au fil des ans, le traitement de la maladie falciforme a évolué et l’espérance de vie a augmenté. Dans les années 1970, cette espérance de vie était estimée de 5 à 10 ans. De nos jours, beaucoup de patients qui reçoivent des traitements appropriés peuvent atteindre la soixantaine, ce qui est toutefois nettement moindre que la population générale.

Il s’agit uniquement d’une estimation, car nous ne disposons pas de données probantes à ce sujet.

À ce propos, Ismaël, un jeune homme de 35 ans, qui s’attend à une espérance de vie d’environ 50 ans, nous a dit : « J’ai déjà parcouru presque la moitié de ma vie… si rien ne change! »

Pourquoi parler de la maladie falciforme aujourd’hui? C’est une maladie à propos de laquelle on ne sait presque rien, qui est sous-diagnostiquée, qui reçoit peu de financement pour la recherche et qui cause des décès prématurés.

Selon l’Association d’anémie falciforme du Canada, cette maladie est la plus répandue des maladies génétiques. Néanmoins, elle demeure encore inconnue de nos jours, méconnue du public et même des professionnels de la santé. Seules les équipes soignantes des centres désignés dans les grandes villes du Canada comptent des professionnels qui connaissent la maladie et peuvent prodiguer des soins adéquats aux patients malades. Cette méconnaissance a de multiples conséquences, dont l’appellation; certaines familles qui ont connu le terme « drépanocytose », issues d’un milieu anglo-saxon, ont mis du temps à se faire comprendre dans le milieu hospitalier.

Même quand les familles utilisent les bons termes, les prestataires de soins ne leur accordent pas l’attention requise, mettant tout sur le compte de l’anxiété parentale. L’ignorance des manifestations de la maladie conduit également à un accès limité aux soins appropriés.

Les parents reçoivent la consigne, dès que leurs enfants font de la fièvre, de les amener aussitôt à l’hôpital, car ils risquent de développer une septicémie pouvant causer la mort. Cependant, ce n’est pas évident de le faire comprendre aux professionnels qui les reçoivent à la salle d’urgence. Les douleurs thoraciques, osseuses et articulaires atroces, quand elles ne peuvent être soulagées par des analgésiques réguliers, nécessitent l’usage de narcotiques. Ces adolescents sont étiquetés comme des « drogués » dans la salle d’urgence, et le traitement de la douleur est alors retardé, avec des risques de graves complications. Des soins inadéquats et la stigmatisation : voilà le lot de plusieurs de nos jeunes patients qui souffrent.

Parallèlement aux symptômes physiques, le bien-être mental est considérablement compromis. Hospitalisations répétées, difficulté à garder un emploi stable; l’estime de soi en est très affectée. Les parents assistent, impuissants, à des crises de colère de leur enfant, à de la tristesse qui peut aller jusqu’à la dépression.

Le défi émotionnel se traduit comme suit : « Pourquoi ne suis-je pas normal et pourquoi suis-je souvent au lit? »; « Pourquoi mes jambes et mes bras me font-ils si mal? »; « Pendant 24 heures, il m’arrive de passer 18 heures à pleurer par intermittence. »; « Chaque matin quand je me lève, je ressens cette épée de Damoclès au-dessus de la tête; qu’est-ce qui va m’arriver aujourd’hui ou demain? » Ce sont les propos de Mamadou.

Ismaël partage ces mots avec nous : « Il m’est difficile de planifier à long terme, car ma durée de vie a une date d’expiration presque certaine. »

D’un autre côté, un parent parlant de son vécu a témoigné des effets dévastateurs de la maladie sur la vie quotidienne et le bien-être familial. Je la cite :

L’hôpital devient pour nous une seconde résidence, entravant ainsi nos capacités à planifier notre horaire de travail, nos vacances, bref, à jouir d’une certaine qualité de vie.

Certaines familles doivent faire un choix de carrière différent pour habiter près des centres où la maladie est connue par des professionnels de la santé.

Parlons maintenant du manque de financement en matière de recherche.

La santé mentale des malades et de leurs familles fait l’objet d’études au Centre interdisciplinaire pour la santé des Noirs.e.s à Ottawa. Les demandes de subventions pour la recherche qui ont été faites par les hémato-oncologues et autres spécialistes du domaine s’intéressant à cette maladie ne recueillent que des refus de la part des organismes subventionnaires. Bien que la maladie falciforme soit la première maladie génétique identifiée, les progrès thérapeutiques ont tardé. C’est en grande partie en raison d’un manque de fonds en recherche.

Plusieurs spécialistes comparent la maladie falciforme et les enjeux qui l’entourent à d’autres conditions génétiques, notamment la fibrose kystique. En effet, ces deux maladies présentent certaines caractéristiques communes. Ce sont toutes deux des maladies rares, chroniques, multisystémiques, qui entraînent une réduction de l’espérance de vie. Pourtant, il existe d’importantes disparités quant aux fonds alloués à la recherche, au registre et aux avancées dans le domaine thérapeutique.

Sur le site de Fibrose kystique Canada, on constate que plusieurs subventions sont accordées aux scientifiques pour la recherche. Certaines peuvent atteindre jusqu’à 100 000 $ par an. Toutefois, sur le site de l’Association d’anémie falciforme du Canada, on retrouve deux maigres subventions disponibles : deux subventions individuelles de 20 000 $ par an pendant deux ans, et deux autres d’un maximum de 5 000 $ chacune également pour deux ans.

Quand verra-t-on la création d’une chaire de recherche sur la maladie falciforme au Canada?

Cette méconnaissance de la maladie a aussi causé un retard dans l’élaboration du diagnostic. La clé de ce diagnostic est le dépistage néonatal universel, qui est obtenu par une simple piqûre au talon du nouveau-né. Ce test figure parmi les tests de dépistage de plusieurs autres maladies métaboliques et génétiques faisant déjà partie du programme de dépistage.

Pourtant, il a fallu que Mme Lillie Johnson, infirmière et fondatrice de la Sickle Cell Association of Ontario, se batte pour que le dépistage néonatal universel soit instauré dans sa province en 2006. En novembre 2009, la Colombie-Britannique a emboîté le pas, suivie de la Nouvelle-Écosse en 2014. En novembre 2013, ce dépistage a été partiellement implanté au Québec, et en 2016, il a été étendu à l’ensemble de la province. Cela s’est produit grâce à la persévérance du président de l’Association d’anémie falciforme du Québec, M. Wilson Sanon.

Par la suite, plusieurs autres provinces ont suivi le courant. Pourtant, cette maladie répond bien aux critères d’admissibilité à ce test diagnostique. Le test permet de détecter la maladie de 24 à 48 heures après la naissance. Il est spécifique et sensible pour la condition médicale recherchée. La détection précoce permet aux soignants de mettre en place des interventions et un plan de traitement efficace en collaboration avec la famille. Cette prise en charge, si elle commence dans les premiers mois de la vie, contribue à diminuer la fréquence des hospitalisations, à prévenir les complications et à améliorer ainsi la qualité de vie de ces enfants et de leur famille.

Après l’instauration de ce test, le Dr Yves Pastore, hématologue, et son équipe ont constaté que la cohorte de bébés ayant reçu le diagnostic de maladie falciforme avait presque doublé au Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine de Montréal entre 2013 et juin 2023, passant d’environ 250 à 475 cas. Malgré le fait que la maladie falciforme a été identifiée il y a plus de 100 ans, nous accusons un grand retard en matière de traitements. Il est maintenant connu que de bonnes habitudes de vie et certaines mesures de prévention, comme le fait de ne pas s’exposer aux températures extrêmes et de mieux s’hydrater, aident à prévenir les complications.

Pour ce qui est des médicaments, depuis plus de 15 ans, l’hydroxyurée, un médicament utilisé à l’origine dans le traitement du cancer, est administrée pour traiter la maladie falciforme. Il a montré des avantages en réduisant à la fois le nombre et la gravité des épisodes de douleur aiguë. Malheureusement, ce médicament ne convient pas à tous les malades.

Il y a d’autres options de traitement, comme les transfusions sanguines, l’aphérèse, une technique complexe, et la greffe de moelle osseuse, offerte au Québec depuis 1980, qui est le seul traitement curatif jusqu’ici. Selon la Dre Yvette Bonny, pionnière nationale de cette intervention, ce traitement ne peut pas être offert à tous, compte tenu de ses complications. Toutes ces interventions, combinées à un suivi assuré par une équipe multidisciplinaire, contribuent à améliorer la qualité de vie des patients.

Trois nouveaux médicaments sont approuvés actuellement par la Food and Drug Administration (FDA), et je vous fais grâce de leurs noms complexes. Les recherches associées à ces médicaments ont montré que deux d’entre eux réduisent le nombre de crises vaso-occlusives, et diminuent donc les douleurs. Le troisième améliore le taux d’hémoglobine, ce qui corrige l’anémie. Ces médicaments se sont révélés efficaces s’ils sont utilisés seuls ou en combinaison avec l’hydroxyurée. Voilà pourquoi il est nécessaire d’explorer de nouvelles voies d’innovation pour développer des médicaments adaptés à un éventail plus large de patients atteints. C’est d’autant plus pertinent, étant donné que « nous enterrons nos enfants à un très jeune âge. C’est injuste et injustifié en 2023 dans un pays comme le nôtre », nous a dit une mère éplorée.

Voici pourquoi ce cadre devrait vous intéresser : il améliorera la sensibilisation des professionnels de la santé; il créera un cadre national de recherche; il instaurera un registre national; il assurera un accès universel au dépistage néonatal; il favorisera la sensibilisation du public; et il fournira un soutien financier nécessaire.

En 1971, le président Richard Nixon a promis des crédits pour la recherche et la prise en charge des malades. L’année suivante, en 1972, il a signé une nouvelle loi, la National Sickle Cell Disease Control Act. Dans les années qui ont suivi, on a observé une corrélation directe entre les crédits alloués par les National Institutes of Health et l’amélioration de la qualité et de la durée de vie des personnes atteintes de la maladie falciforme.

Le Canada doit agir lui aussi.

Avec ce cadre national, le projet de loi S-280 offrira un plan en six points.

En premier lieu, il aidera à mobiliser les instances de réglementation médicale, les infirmières et d’autres professions du secteur de la santé, pour inciter leurs membres à en apprendre davantage sur la maladie falciforme. Il aidera aussi à les solliciter afin d’instaurer des initiatives concrètes répondant aux besoins de formation des prestataires de soins pour renforcer leurs compétences. De plus, l’élaboration de lignes directrices claires contribuera à harmoniser les pratiques, ce qui assurera une approche holistique, cohérente et efficace. Pour reprendre les propos d’une personne que nous avons interviewée, ce cadre préviendrait, et je cite, « la méconnaissance de la maladie par certains médecins, qui se contentent souvent de traiter les symptômes plutôt que de s’attaquer aux causes sous-jacentes ».

Deuxièmement, le cadre permettra de soutenir la création d’un réseau national de recherche consacré à faire progresser la compréhension de la maladie falciforme; il s’agit d’une mesure fondamentale recommandée dans le cadre. À titre d’exemple, l’Association d’anémie falciforme du Canada collabore activement avec l’Association canadienne de l’hémoglobinopathie pour promouvoir la recherche et faciliter la collecte de données. Ce partenariat exemplaire montre l’importance d’une collaboration étroite entre organismes, chercheurs et subventionnaires.

Avec la COVID-19, nous avons vu un bel exemple de collaboration internationale qui a abouti à la création de vaccins indispensables aujourd’hui. Il s’agissait d’une situation d’urgence, direz-vous. Cependant, cette collaboration peut se réaliser de nouveau. Une récente publication concerne la thérapie génique. Il s’agit d’un ciseau moléculaire du nom de CRISPR-Cas9. Il sera, on l’espère, un traitement curatif. Il rétablit partiellement la formation de sang normal et réduit les complications liées à la maladie, sans cependant les éradiquer. Il est homologué en Grande-Bretagne et est en voie de l’être par la FDA. Sur ce terrain en plein défrichement, le Canada pourrait se tailler une place enviable, tout en contribuant au bien-être de sa population.

Troisièmement, l’implantation de ce cadre favorisera la mise en place d’un registre national visant à réduire les disparités existantes dans la connaissance, le diagnostic et la prise en charge de la maladie falciforme.

D’ailleurs, la Dre Smita Pakhalé, qui travaille à la Chaire de recherche clinique sur l’équité et l’engagement des patients dans les populations vulnérables, abonde dans le même sens. De plus, le Dr Giguère nous a indiqué que l’un des nombreux avantages d’un registre est de pouvoir rejoindre les personnes atteintes de la maladie plus facilement s’il y a une percée médicale curative.

Point no 4 : instaurer ce cadre national garantira un accès équitable au dépistage néonatal universel et au diagnostic de la maladie falciforme partout au Canada. Ceci assurerait à tous les nouveau-nés des soins adaptés dès la naissance et durant toute leur vie.

Point no 5 : ce cadre servira de levier pour soutenir des campagnes nationales visant à accroître la sensibilisation et la compréhension de la maladie falciforme auprès du grand public, et pour mieux soutenir le bien-être des familles et des aidants des personnes atteintes. Ces initiatives d’éducation populationnelle par les organismes communautaires permettront de réduire la stigmatisation des malades et d’instaurer un environnement de soutien inclusif pour les individus affectés et leurs proches.

Point no 6 : ce cadre, tout en explorant la faisabilité d’un crédit d’impôt pour les familles des personnes atteintes de la maladie falciforme, étudiera également la possibilité d’inclure ces individus dans les programmes destinés aux personnes handicapées.

Cette considération est particulièrement pertinente, puisque de nombreux jeunes adultes touchés par cette maladie éprouvent des difficultés à garder un emploi en raison d’hospitalisations répétées et de la fatigue chronique invalidante liée à la maladie.

En intégrant tous ces aspects, nous cherchons à élaborer un cadre global tenant compte non seulement des besoins médicaux, mais également des défis socioéconomiques auxquels font face les individus et leurs familles.

Honorables sénatrices et sénateurs, l’instauration d’un cadre national pour la maladie falciforme est une réponse à une résolution de l’UNESCO adoptée en 2007 et à une résolution adoptée par l’Assemblée générale des Nations unies en 2008. Ces résolutions, adoptées à l’unanimité, ont reconnu l’anémie falciforme comme un problème de santé publique.

Si l’on tient compte de tout ce que je viens de dire, il devient impératif de soutenir l’adoption de ce projet de loi visant à combler les lacunes existantes sur les plans de la sensibilisation, de la recherche et du registre national. Face à ces enjeux, l’acheminement rapide du projet de loi S-280 en comité s’impose. Je vous encourage à visionner sur YouTube un clip pilote de 15 minutes d’un futur documentaire intitulé Souffrir en silence — Anémie falciforme, de Mamoudou Camara, qui raconte l’histoire d’un jeune homme souffrant de cette maladie. Mon bureau pourra vous faire parvenir le lien, si vous le désirez. Tout comme dans le cas de la fibrose kystique, le Canada peut aussi exercer un leadership mondial sur tous les aspects liés à la maladie falciforme.

Je tiens à remercier plusieurs personnes. Je remercie les spécialistes, les Drs Auray, Bonny, Pakhalé, Cénat, Giguère, Pastore et Soulières, pour leurs commentaires judicieux; les présidents des associations canadienne et québécoise de l’anémie falciforme, Mme Tinga et M. Sanon, aussi en leur qualité de parents, pour leur enthousiasme et leur persévérance contagieuse pour appuyer mon initiative quand j’ai décidé de déposer le projet de loi S-280; Mme Mouscardy, Mamoudou et Ismaël, qui m’ont ouvert les portes de leur intimité pour m’aider à comprendre leur vécu de parent et de jeune vivant avec cette maladie.

C’est votre tour, chers collègues, d’apporter votre appui au projet de loi S-280 et de le renvoyer en comité le plus vite possible. Je vous remercie.